Il DNA costituisce il materiale genetico della cellula. Esso, infatti, contiene il patrimonio ereditario di ogni organismo, scritto nel codice genetico; l’RNA rappresenta il tramite attraverso cui le istruzioni del DNA si traducono nella sintesi proteica: queste, rivestono un’importanza fondamentale per lo svolgimento di tutte le attività alla base dei processi vitali.
Tutte le varie forme di vita hanno un proprio codice genetico. Ma tutte, dai virus ai batteri fino ai mammiferi e alle piante, trasmettono le informazioni genetiche servendosi di una uguale molecola detta Dna (acido desossiribonucleico). E' una molecola dalla struttura a doppia elica e lunghissima, tanto che se venisse srotolata raggiungerebbe anche i due metri. Le informazioni genetiche sono scritte nella struttura del Dna attraverso quattro molecole molto più piccole, dette "basi": adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T), che costituiscono, per così dire, l'alfabeto del codice genetico. Il Dna dà istruzioni alle cellule per la sintesi di varie proteine e tutte le attività degli individui viventi vengono controllate dal lavoro delle proteine. Il Dna, da tre miliardi di anni fa a oggi, ha prodotto vari cambiamenti e ha dato origine a svariate forme di vita sulla Terra, tanto che la vita può essere considerata il mezzo di trasmissione del Dna di generazione in generazione. Questa molecola ha una caratteristica fondamentale: è in grado di autoriprodursi, così può trasmettere il suo codice genetico ai discendenti dell'organismo di cui fa parte.
Numerosi sono fino ad ora gli studi effettuati sulla molecola della vita e importanti sono i risultati ottenuti mediante la "tecnologia del DNA ricombinante", che consiste in un complesso insieme di tecniche di manipolazione del DNA che consentono di isolare dei brevi segmenti di tale molecola, per moltiplicarli, studiarne la sequenza nucleotidica, trasferirli nel genoma di altre cellule controllandone l’incorporazione e l’espressione. Le tappe necessarie sono:
- Avere segmenti abbastanza piccoli da essere analizzati e manipolati: attraverso specifici enzimi, detti enzimi di restrizione (che tagliano le molecole estranee di DNA in piccoli segmenti, prima che vengano duplicati o trascritti. Il taglio è effettuato presso sequenze nucleotidiche specifiche, dette di riconoscimento), oppure attraverso l’enzima trascrittasi inversa (che catalizza la trascrizione dell’mRNA in cDNA. Dopo che è avvenuta la sintesi di un filamento singolo di DNA, il filamento di RNA messaggero viene eliminato. Infine si assembla il secondo filamento di DNA, usando il primo come stampo).
- Avere grosse quantità di questi piccoli frammenti, attraverso 2 tecniche: clonazione del DNA (attraverso vettori plasmidoici o virus, in grado di trasportare i segmenti di DNA da moltiplicare nelle cellule batteriche), oppure mediante la PCR (processo che è in grado di partire da un piccolissimo campione di DNA e in poche ore sintetizzarne milioni di copie. Pertanto risulta più rapido rispetto alla clonazione del DNA e differentemente da questa necessita della conoscenza delle sequenze nucleotidiche di ciascuna estremità del segmento di DNA che si vuole copiare. In campo medico questa tecnica è usata per la diagnosi prenatale delle malattie genetiche e per la ricerca d’infezioni causate da virus latenti come l'AIDS).
- Conoscere la sequenza nucleotidica dei frammenti da esaminare, attraverso i sistemi di sequanziamento del DNA (elettroforesi e reazione chimiche).
- Identificare i segmenti specifici di DNA, attraverso l'utilizzo di sonde (mRNA, sequenze di DNA o segmenti di DNA sintetici, marcati con isotopi radioattivi, che cerchino segmenti di DNA o RNA con una sequenza complementare), o mediante l'ibridazione (appaiamento di sequenze complementari).
Grazie a queste tecnologie la scienza è in grado di studiare il genoma umano, produrre farmaci e diagnosticare precocemente le malattie.
